1 Mosaicismo
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1. IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 15/05/2017
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2. Alterações cromossômicas em casais com aborto recorrente de primeiro trimestre
OBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saud�
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2014-03
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3. Ictiose epidermolítica em mosaico - relato de caso
A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação d
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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4. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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5. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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6. Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada
CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-12
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7. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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8. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11
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9. Detection of Y-chromosome specific sequences in Turner Syndrome: Importance on the Genetic-Clinic Prognostic of Gonadoblastoma. / Detecção de Seqüências Cromossomo Y-específicas em Portadoras da Síndrome de Turner: Importância no Prognóstico Genético-Clínico de Gonadoblastoma
Não tem.
Publicado em: 2009
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10. A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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11. Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral
OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequ
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2008-09
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12. Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise de polimorfismos genéticos e homocisteína plasmática.
Introdução A Síndrome de Down (SD) é, na maioria dos casos, decorrente de não-disjunção cromossômica durante a meiose materna. Acredita-se que o metabolismo anormal do folato como resultado de polimorfismos genéticos pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente não-disjunção cromossômica. Objetivos Estabelecer as freqüências de anomalia
Publicado em: 2007