17oh Progesterona
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1. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: A eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefíci
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2012-08
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2. Determinação de pontos de corte para 17OH-progesterona de acordo com o peso ao nascimento melhora a eficiência da triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Avaliamos retrospectivamente os valores da 17OHP ajustados para o peso ao nascimento para melhorar a eficiência da triagem neonatal. SUJEITOS E MÉTODOS: 67.640 recém-nascidos com amostras coletadas entre 2-7 dias de vida. Uma segunda amostra foi solicitada na presença de testes com valores da 17OHP > 20 ng/mL. 17OHP dosada pelo método DELFIA-
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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3. Síndrome hiperandrogênica em mulher na pós-menopausa: relato de caso
RESUMO As síndromes hiperandrogênicas englobam doenças que se manifestam através de um aumento da atividade biológica dos androgênios e podem ter origem em patologias neoplásicas ou funcionais. Os tumores ovarianos secretores de androgênios constituem cerca de 1% das neoplasias do ovário. O tumor de células esteroides é um dos tipos mais raros, se
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-08
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4. Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase
OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis. MÉTODOS: Foram incluídos 21 pacientes (oito meninos e 13 meninas), entre 2,1 e 10,2 anos, e 67 controles pré-púberes (36 meninos e 31 meninas)
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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5. Avaliação do programa-piloto de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita no estado de Minas Gerais
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode ser considerada adequada para ser incluída nos programas de triagem neonatal, por ser uma doença relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir crise grave de perda de sal, reduzind
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/12/2010
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6. Identificação de nova mutação no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com forma clínica grave de hipoplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal pa
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-08
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7. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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8. Avaliação do crescimento, do controle laboratorial e da corticoterapia em um grupo de pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase
OBJETIVO: Avaliar o padrão de crescimento de pacientes com hiperplasia adrenal congênita com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase (21-OH), em relação ao controle hormonal e ao uso de corticóide no tratamento. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 45 pacientes. Como padrão de crescimento, foi utilizado o ganho ou não de al
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2007-12
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9. Avaliação da altura final de pacientes com Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase
Estudo retrospectivo por pesquisa de prontuário e avaliação antropométrica de 31 crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase na forma clássica em acompanhamento no ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG-HC) que atingiram a altura final (AF). O objetivo foi avaliar a
Publicado em: 2006
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10. Puberdade precoce associada a tumor misto ovariano (células germinativas- estroma-cordão sexual): aspectos clínicos, diagnósticos e manejo de um caso
Os tumores de estroma ovariano são responsáveis por 5 a 8% dos tumores ovarianos. Sua manifestação clínica inicial mais comum em meninas pré-puberais é o desenvolvimento de puberdade precoce. Neste artigo discutimos o caso de uma menina de 7 anos e 2 meses com tumor de estroma ovariano do tipo misto - cordões-sexuais-células germinativas -, cuja man
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10
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11. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro
OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUÍSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a de
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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12. Causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino: quando suspeitar?
Neste artigo discutiremos as causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Hiperplasia congênita adrenal é a causa mais comum da ambigüidade da genitalia externa no nascimento, em fetos 46,XX, devido principalmente à forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. São apresentadas aqui as deficiências de 11beta-hidroxilase e de 3beta-hidroxiester
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02