Acondroplasia
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1. Analysis of the cephalometric pattern of Brazilian achondroplastic adult subjects
OBJETIVO: avaliar o tamanho e o posicionamento da base do crânio, da maxila e da mandíbula de indivíduos acondroplásicos brasileiros adultos, a partir de medidas cefalométricas do complexo dentoesqueletofacial. Confrontar os dados obtidos aos padrões de normalidade estabelecidos na literatura. MÉTODOS: foram avaliados 14 indivíduos acondroplásicos a
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2012-12
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2. Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul / Clinical-epidemiological study of prenatal-onset
Osteocondrodisplasias (OCD) ou displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento. e o desenvolvimento do esqueleto e possuem alta morbimortalidade associada. Apesar dos avanços recentes no diagnóstico pré-natal e no conhecimento das bases moleculares das OCD, o seu diagnóstico ainda se baseia em anamnese,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/08/2011
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3. Anestesia em anã acondroplásica obesa mórbida para gastroplastia redutora
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A acondroplasia é a forma mais comum entre os diversos tipos de osteocondrodisplasias causadoras do nanismo. O anão pode ser acometido de obesidade com relativa frequência e o tratamento cirúrgico tem demonstrado maior eficácia tanto para a perda efetiva de peso quanto para a sua manutenção a longo prazo. O objetivo deste tr
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2009-02
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4. Seqüestro pulmonar extralobar: análise anatomopatológica de dois casos em natimortos e revisão da literatura
O seqüestro pulmonar é definido como uma massa anormal de tecido pulmonar sem comunicação com a árvore brônquica. É anomalia rara, responsável por 0,15-6,45% das malformações pulmonares congênitas. Quando possui revestimento pleural próprio, chama-se seqüestro pulmonar extralobar (SPE). Este trabalho descreve dois casos de SPE em natimortos (NM)
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-06
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5. Estudo comparativo do nível de qualidade de vida entre sujeitos acondroplásicos e não-acondroplásicos
A acondroplasia é caracterizada como um distúrbio genético autossômico dominante que afeta a ossificação endocondral, constituindo uma das causas de nanismo. Entre as características está presente principalmente a baixa estatura e desproporção tronco/membros. Diante disso, o acondroplásico poderá se mostrar inferiorizado e insatisfeito com sua ap
Jornal Brasileiro de Psiquiatria. Publicado em: 2008
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6. Bloqueio bilateral do nervo pudendo para hemorroidectomia em paciente acondroplásico: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O nanismo acondroplásico ou acondroplasia é a forma mais comum de nanismo e ocorre na maioria dos casos por alteração genética espontânea. A anestesia desses pacientes apresenta várias particularidades. O objetivo do presente relato foi descrever um caso de paciente acondroplásico, com história prévia de intervenção cir
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2006-04
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7. Achondroplasia and hypochondroplasia. Comments on frequency, mutation rate, and radiological features in skull and spine.
An attempt was made to ascertain all the dwarfs in the State of Victoria. The incidence of achondroplasia proved to be approximately 1 in 26,000 live births in the period 1969 to 1975 when ascertainment was nearly complete. This indicates a mutation rate of 1.93 X 10(-5) per generation in this locus. Paternal age was shown to influence mutation. Ascertainmen