Artigos científicos, teses e dissertações
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Esta dissertação teve como objeto de estudo a prática do aconselhamento genético, procedimento biomédico por meio do qual as pessoas são informadas sobre traços e doenças genéticas e orientadas com relação às decisões reprodutivas. O aconselhamento genético é um caso singular par...

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço...

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O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pe...

As hemoglobinopatias são consideradas um problema mundial de saúde pública e medidas educativo-preventivas são essenciais para redução da morbimortalidade. O aconselhamento genético e a triagem familiar podem auxiliar pacientes e familiares a compreenderem os aspectos fundamentai...

O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. E...

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RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo ...

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em s...

O objetivo deste trabalho é identificar pontos de continuidade e de ruptura entre eugenia e aconselhamento genético. Para isso, analisamos os contextos em que essas práticas se sucedem, parte dos aspectos e efeitos discursivos a eles associados, bem como as especificidades de seu...

Objetivo Identificar programas de aconselhamento genético sem incentivo ao aborto terapêutico para indivíduos com alterações das hemoglobinas e/ou seus familiares. Método Revisão sistemática de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e SCOPUS por artigos...

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto ...

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sug...

Proliferam, em diversas instâncias culturais, as previsões de que poderemos, através da genética aplicada à medicina, viver mais e melhor, com menos doenças e com filhos igualmente (mais) saudáveis. E seria através da promoção da responsabilidade genética, da atenção às (im)possi...

A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD), a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG) sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influe...

O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os par...

Objetivo: Objetivou-se desenvolver uma intervenção educativa em saúde para comunidades quilombolas, visando à orientação sobre o risco genético de gerarem filhos com anemia falciforme (AF), as manifestações orais da doença, noções gerais de autocuidado e aconselhamento genético....

A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. No presente trabalho, os autores comentam vários aspectos médicos e éticos da triagem neonatal das hemoglobi...

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OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto p...

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS). Métodos Um ...