Ambiguidade Genital
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1. Qual o momento adequado para realizar o registro civil de um bebê que foi diagnosticado ao nascer com Anomalia da Diferenciação Sexual (genitália ambígua)?
O momento adequado para o registro civil de bebê com diagnóstico de Anomalia da Diferenciação Sexual (ADS) ao nascimento é após a definição do sexo da criança. Pacientes com ADS frequentemente são identificados logo após o nascimento. Eles apresentam genitálias com alterações morfológicas que dificultam a diferenciação entre sexo feminino
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado,
Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sex
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
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3. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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4. Intersexualidade: uma clínica da singularidade
A intersexualidade é considerada um problema médico. A má-formação do genital pode impedir a definição do sexo ao nascer, o que exige cuidado por parte dos responsáveis pela criança. Como acontece no humano a definição do sexo? É importante a definição do sexo ao nascer ou pode-se deixá-la para mais tarde? Dependendo do referencial teórico, a
Rev. Bioét.. Publicado em: 2015-04
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5. Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo
CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: Nos
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 02/09/2014
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6. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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7. Anomalias da diferenciação sexual: representações parentais sobre a constituição da identidade de gênero
O estudo investigou as representações de mães e pais sobre a constituição de identidade de gênero em crianças nascidas com diagnóstico de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS). As ADS são distúrbios da diferenciação sexual que resultam em ambiguidade genital na criança. O estudo tem um delineamento qualitativo, com três mães e três pais d
Psicol. Reflex. Crit.. Publicado em: 2013
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8. Prevalência de anormalidades genitais em recém-nascidos
OBJETIVOS: Avaliar a prevalência e descrever alterações da morfologia genital em recém-nascidos em duas maternidades-escola de gestão pública. MÉTODOS: Estudo caso/controle, descritivo, transversal. Utilizou-se protocolo clínico para avaliação da morfologia genital de 2.916 recém-nascidos entre 19/04/2010 e 18/04/2011. O grupo controle foi formado
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-12
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9. Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)
A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste t
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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10. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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11. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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12. Aspectos estruturais da mutação homozigótica p.P222Q do gene HSD3B2 em um paciente com hiperplasia congênita da adrenal
A enzima 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase do tipo 2 (3β-HSD2), codificada pelo gene HSD3B2, é importante na biossíntese de todas as classes de hormônios esteroides. As mutações no gene HSD3B2 podem causar deficiência da 3β-HSD2 da forma clássica. É de herança autossômica recessiva e uma das causas mais raras de hiperplasia cong�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11