Amiotrofia Espinal
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1. Dispositivos ventilatórios não invasivos em criança portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso
Resumo Introdução: amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral. A precoce morbimortalidade está associada à disfunção bulbar e insuficiência respiratória, necessitando de internamento
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2015-12
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2. As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializados
As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisio
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2014-02
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3. Influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II
Este estudo visou determinar a influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II (AME). Doze pacientes (idades entre 7 e 24 anos) com diagnóstico de AME II, confirmado por achados clínicos e análise genética, participaram do estudo. Os parâmetros respiratórios - volume minuto
Fisioterapia e Pesquisa. Publicado em: 2009-09
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4. Análise observacional de aquisições motoras em crianças portadoras de Amiotrofia Espinal Tipo I submetidas à intervenção medicamentosa com ácido valpróico / Observatory analyse of motor gain in type I spinal amyotrophy children with valproic acid use
The spinal muscle atrophy (SMA) is the most frequent neuromuscular disease responsible for Hypotonic Children Syndrome (HCS). SMA is caused by anterior horn cells degeneration in the narrow. The neurological impairment is quickly and strongly established in the first months of life, so, after few months, the only movement that the children can do is moving t
Publicado em: 2008
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5. Doenças neuromusculares
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspect
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08