Androgenos Deficiencia
Mostrando 1-12 de 23 artigos, teses e dissertações.
-
1. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
-
2. Identificação de fatores de risco cardiovascular e avaliação da espessura mediointimal das artérias carótidas em jovens e crianças com deficiência da enzima 21-hidroxilase
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais frequente (90-95%) de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo caracterizada pela deficiência da secreção de cortisol e excesso de andrógenos. Na forma perdedora de sal, diagnosticada em 75% casos, ocorre também deficiência de aldosterona. O tratamento realizado com a reposição de glicocortic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
-
3. Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada / Analysis of the MAMLD1 (CXorf6) gene in patients with undetermined 46,XY disorders of sexual development
Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes japoneses com hipospadia. Objetivo: Pesquisar a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2011
-
4. Aspectos psicossociais e sexuais de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual a longo prazo / Long term psychosocial and psychosexual aspects of patients with disorders of sex development
INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagn
Publicado em: 2011
-
5. Perfil característico das atividades 17-hidroxilase e 17,20-liase reveladas por meio do metaboloma de esteroides urinários de pacientes com deficiência de CYP17
OBJETIVOS: (1) Caracterizar os esteroides séricos (S) e urinários (U) na deficiência completa da CYP17 (DcCYP17); (2) analisar as atividades da 17α-hidroxilase (17OH) e 17,20-liase (17, 20 L) in vivo; e (3) comparar as duas mutações mais prevalentes no Brasil. SUJEITOS E MÉTODOS: 20 pacientes genotipados para a DcCYP17, de uma coorte anterior, eram ho
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-12
-
6. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
-
7. Body composition and proportions in females with classical 21-hydroxylase deficiency / Composição e proporções corporais de meninas com a forma classica de deficiencia da 21-hidroxilase
A Hiperplasia Adrenal Congênita na forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase (HAC-C-D21OH) caracteriza-se pela deficiência na síntese do cortisol e, em alguns casos, na aldosterona, e pelo excesso de andrógenos. O objetivo do estudo foi avaliar a composição e as proporções corporais de pacientes do sexo feminino com HAC-C-D21OH e comparar em
Publicado em: 2008
-
8. Manejo farmacológico da baixa estatura: o papel dos inibidores da aromatase
OBJETIVO: Revisão sobre o uso de inibidores de aromatase, uma nova modalidade terapêutica em pacientes com baixa estatura, numa tentativa de evitar o avanço rápido da idade óssea, dependente da produção estrogênica, mesmo no sexo masculino. FONTES DOS DADOS: MEDLINE, com levantamento dos últimos 10 anos, com os termos inibidor de aromatase, baixa es
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2007-11
-
9. O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genital
OBJETIVO: Apresentar os critérios diagnósticos de ambigüidade genital, a conduta médica inicial e a postura esperada do pediatra. FONTES DOS DADOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no MEDLINE nos idiomas inglês e português, no período de 1990 a 2007 e na faixa etária pediátrica. SÍNTESE DOS DADOS: O pediatra tem pap
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2007-11
-
10. Novos aspectos do hipogonadismo hipogonadotrófico seletivo : avaliação da esteroidogênese gonadal na deficiência de FSH e análise do gene LHB na deficiência de LH
Mutações inativadoras dos genes das gonadotrofinas são raras e representam oportunidade única para estudo dos efeitos do FSH e do LH, separadamente, in vivo. Anteriormente, descrevemos uma família brasileira, na qual dois irmãos, um homem e uma mulher, apresentavam deficiência seletiva de FSH devido à mutação Tyr76X, em homozigose, no gene FSHB. Re
Publicado em: 2007
-
11. Causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino: quando suspeitar?
Neste artigo discutiremos as causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Hiperplasia congênita adrenal é a causa mais comum da ambigüidade da genitalia externa no nascimento, em fetos 46,XX, devido principalmente à forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. São apresentadas aqui as deficiências de 11beta-hidroxilase e de 3beta-hidroxiester
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
-
12. 5 alfa - reductase type 2 deficency : importance of hormonal evaluation in the diagnosis, including anti-mullerian hormone levels / Deficiencia da 5 alfa - redutase tipo 2 : importancia da avaliação hormonal no diagnostico, incluindo dosagem do hormonio anti-mulleriano
The clinical features of 5a-reductase 2 deficiency patients are hardly distinguishable from those of the other causes of pseudohennaphroditism, especially androgen insensitivity syndromes; the diagnosis becomes even more difficult when family history is unremarkable and there are no clues to a pattem of inheritance. The aim of this study was to eValuatethe h
Publicado em: 2005