Anomalia Cromossomica
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
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1. How diseases became “genetic”
Resumo O presente artigo tem o objetivo de examinar as origens do termo “doença genética. No final do século XIX e início do XX, a vaga ideia que a doença manifesta entre familiares refletia uma “predisposição” familiar, foi substituída pela visão que essas doenças possuem causas específicas, enquanto a genética mendeliana forneceu as pista
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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2. Manejo anestésico de paciente com tetrassomia 15q para tratamento odontológico
Resumo Justificativa e objetivos Tetrassomia 15q é uma anomalia cromossômica que faz parte do grupo heterogêneo de cromossomos extras, estruturalmente anormais. Essa síndrome é caracterizada por epilepsia, hipotonia central, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual e comportamento autista. Este é o primeiro relato do manejo anestésico de
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-08
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3. Avaliação das habilidades funcionais de crianças com Síndrome de Down
Resumo Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma anomalia cromossômica caracterizada pelo retardo mental de grau variável e constitui uma das aberrações cromossômicas mais comumente encontradas, apresentando, assim, atraso motor caracterizado por hipotonia muscular, déficit de equilíbrio, coordenação motora e alterações na marcha. Objetivo:
Fisioter. mov.. Publicado em: 2016-06
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4. Análise cromossômica por microarray em crianças com deficiências de desenvolvimento e anomalias congênitas
OBJETIVO: O uso clínico de técnicas baseadas em microarrays para a análise de transtornos de desenvolvimento tem surgido durante a última década. Assim, o microarray cromossômico tem sido posicionado como um teste de primeiro nível clínico. Relatamos a primeira experiência em uma coorte chilena. MÉTODOS: Pacientes chilenos com atraso de desenvolvi
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-04
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5. Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array CGH) em fetos dismórficos / Detection of genomic instability by microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in dysmorphic fetuses
Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condiç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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6. CARACTERIZAÇÃO DE PACIENTES COM INDICAÇÃO CLINÍCA PARA CARIÓTIPO EM UM HOSPITAL DE REABILITAÇÃO. / CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH CLINICAL INDICATION KARYOTYPE IN A HOSPITAL FOR REHABILITATION.
Neste estudo são apresentados os resultados da avaliação citogenética de 694 pacientes, com suspeita de serem portadores de anomalia cromossômica, atendidos na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Unidade São Luís, no período de dezembro de 1996 a janeiro de 2005.
Publicado em: 2006
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7. "Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathy
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OT
Publicado em: 2006
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8. Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-03
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9. Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-12
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10. Achados clínicos, citogenéticos e de neuroimagem em 20 pacientes com disgenesia do corpo caloso
Vinte pacientes com disgenesia do corpo caloso foram avaliados através de um protocolo padronizado. Retardo neuropsicomotor, convulsões e dismorfias faciais foram os achados mais proeminentes. Três casos de anomalia cromossômica foram observados, todos representados por trissomia do cromossomo 8.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-06
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11. Identificação de tetrassomia 15q11-q13 por hibridação in situ fluorescente em uma paciente com distúrbio autístico
Relatamos uma criança do sexo feminino com tetrassomia da região cromossômica 15q11-q13 e distúrbio autístico associado com retardo mental, problemas de desenvolvimento e distúrbios comportamentais. A combinação de metodologias da citogenética clássica e molecular pela técnica de hibridação in situ fluorescente, demonstrou o cariótipo como 47,X
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-06
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12. Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário
Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alter
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2002-03