A deficiencia de mthfr em mães de portadores de sindrome de down

AUTOR(ES)

Laura Brunelli das Neves Grillo

DATA DE PUBLICAÇÃO

2001

RESUMO

A Sfndrome de Down, ou Trissomia do 21 é uma aberração cromossômica numérica, sendo a causa genética mais freqüente de retardamento mental moderado. Em 95% dos casos de Síndrome de DOWIlocorre um processo de não-disjunção na meiose materna. Estudos recentes associam o fenômeno de não-disjunção à hipometilação do DNA. A MTHFR atua no metabolismo do ácido fólico e tem como produto intermediário a formação do SAM que é o doador de grupos metil para o DNA. Assim, os indivíduos deficientes em MTHFR deveriam ter uma menor disponibilidade de grupamentos metil e assim estariam sujeitos a erros na divisão celular. Em nosso estudo analisamos as duas mutações mais freqüentes no gene da MTHFR em 36 mães de portadores de Síndrome de Down e em 200 indivíduos controle. Os resultados demostraram um acúmulo de mães heterozigotas compostas para as duas mutações, fenótipo que causa uma redução enzimática importante, sugerindo que a deficiência da MTHFR deve ser um fator de risco importante para a Síndrome de DOWIl

ASSUNTO(S)

trombose deficiencia mental tumores

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