A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias

AUTOR(ES)

Melo-Reis, Paulo R., Araújo, Luiz M. M., Dias-Penna, Karlla G. B., Mesquita, Mauro M., Castro, Frank S., Costa, Sérgio H. N.

FONTE

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2006-06

RESUMO

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.

ASSUNTO(S)

anemia hereditária hemoglobinopatia talassemia aconselhamento genético

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