A variante rs3857059 do gene SNCA é associada à doença de Parkinson em mestiços mexicanos

AUTOR(ES)

García, S., Chavira-Hernández, G., Gallegos-Arreola, M.P., Dávila-Maldonado, L., García Martínez, F., Montes Almanza, L.A., Palma-Flores, C., Mondragón-Terán, P., Alcaraz Estrada, S.L., López-Hernández, L. B.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-06

RESUMO

RESUMO Entre genes candidatos para a doença de Parkinson (PD), SNCA foi replicado em diferentes populações. Além de outras mutações conhecidas no gene SNCA, a variante rs3857059 também tem sido associada a várias doenças neurodegenerativas. Portanto, o objetivo do presente estudo foi o de procurar variante de associação e PD esporádica em pacientes mestiços mexicanos. Um estudo de caso-controle foi executado, incluindo 241 indivíduos, 106 pacientes e 135 controles saudáveis. A genotipagem foi realizada utilizando PCR em tempo real. A variante rs3857059 se mostrou associada a PD em mexicano-mestiços (OR = 2,40, IC 1,1-5,1, p = 0,02) sob o modelo recessivo. Além disso, um efeito de gênero foi encontrado para o genótipo GG no sexo feminino (OR = 1,31, CI, 1,01-1,7, p = 0,037). Este é o primeiro estudo que confirma associação da variante rs3857059 para a PD e também um efeito de gênero. Nossos dados contribuem para elucidar suscetibilidade à PD observada na população mexicana-mestiça.

ASSUNTO(S)

doença de parkinson genes snca genética

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