Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico

AUTOR(ES)

Matos, Alexis Galeno, Gurgel, Viviane Pinho, Gonçalves, Mariana Caliope

FONTE

Rev. bras.oftalmol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2017-12

RESUMO

Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a diminuição da camada de fibras nervosas.

ASSUNTO(S)

doença de gaucher glaucoma manifestações oculares relatos de casos

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