Alterações estruturais dos genes da globina y em uma população brasileira

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

No presente trabalho foram identificadas as alterações dos genes de globina y em 34 recém-nascidos (RN) não relacionados procedentes de Campinas e região, no sudeste do Brasil, que apresentaram hemoglobina fetal (Hb F) anômala ao nascimento. A metodologia empregada foi o sequenciamento de DNA, manual e automatizado, após a amplificação diferencial dos genes y pela reação em cadeia da polimerase (PCR). Estas alterações foram confirmadas por análise com enzimas de restrição, sequenciamento da fita oposta e análise familial. Foram encontradas 3 novas variantes [Hb F-Campinas (A.y121 Glu~Gln), Hb-F Paulínia (GySOAsp~Tyr) e Hb F-Joanópolis (Gy73Asp~Ala)], além de 6 variantes previamente descritas [Hb F-Carlton (Gy 121 Glu~Lys) (13 casos), Hb F-Dickinson (AyT97 Hist~Arg) (7 casos), Hb F-Port Royal (Gy125 Glu~Ala) (7 casos), Hb F-Pendergrass (A.y36 Pro~Arg) (2 casos), Hb F-Yamaguchi (AyTSOAsp~Asn) e Hb F-Urumqi (Gy22 Asp~Gly)], todas em heterozigose. Nenhum RN apresentou manifestações clínicas ou hematológicas, significando que as substituições ocorridas não comprometeram a estabilidade ou a função da molécula, ou que a proporção formada não foi suficiente para ocasionar alterações hematológicas. De nosso conhecimento, estes são os primeiros dados sobre as variantes estruturais de Hb F presentes no Brasil. As variantes já descritas aqui encontradas, por vezes em indivíduos de descendência diversa daquela dos primeiros portadores detectados, refletem a origem étnica miscigenada da população brasileira e podem constituir polimorfismos genéticos relacionados aos genes y

ASSUNTO(S)

troca materno-fetal hemoglobinopatia hemoglobina

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