Análise de mutações nos genes BRCA1e BRCA2 em pacientes brasileiros com carcinoma de mama e história familar positiva
AUTOR(ES)
Dufloth, Rozany Mucha, Carvalho, Sílvia, Heinrich, Juliana Karina, Shinzato, Júlia Yoriko, Santos, César Cabello dos, Zeferino, Luiz Carlos, Schmitt, Fernando
FONTE
Sao Paulo Medical Journal
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO: BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal. MÉTODOS: 31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento. RESULTADOS: Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20: 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11: S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11: C1290Y. CONCLUSÃO: A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13% (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.
ASSUNTO(S)
câncer da mama doenças hereditárias gene brca1 gene brca2 seqüências do dna
Documentos Relacionados
- Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
- Rastreamento de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários
- Carcinoma de mama hereditario em mulheres brasileiras : mutações dos genes BRCA1 e BRCA2, polimorfismos dos genes de reparo do DNA e caracterização imunoistoquimica pela tecnica de Tissue Microarray
- Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
- Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8