Análise de mutações nos genes PIK3CA e FGFR3 em caso de nevo epidérmico verrucoso
AUTOR(ES)
Miranda, Ludmilla Queirós, Fracaroli, Tainá Scalfoni, Fonseca, João Carlos Macedo, Fontenelle, Elisa, Curvo, Raphael Pedro Machado, Porto, Luís Cristóvão, Souto, Roberto
FONTE
An. Bras. Dermatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-12
RESUMO
Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.
ASSUNTO(S)
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