Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I
AUTOR(ES)
Barros, Guilherme Monteiro de, Kakehasi, Adriana Maria
FONTE
Rev. Bras. Reumatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2016-02
RESUMO
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.
ASSUNTO(S)
síndrome tricorrinofalangiana tipo i malformações articulares síndrome genética
