Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros

AUTOR(ES)

Moro, Adriana, Munhoz, Renato P., Arruda, Walter O., Raskin, Salmo, Moscovich, Mariana, Teive, Hélio A.G.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-09

RESUMO

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos.

ASSUNTO(S)

doença de machado-joseph subfenótipos ataxia espinocerebelar tipo 3

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