Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil

Born, João Paulo Lopes, Santos, Bruna Priscila dos, Secolin, Rodrigo, Gameleira, Fernando Tenório, Andrade, Tiago Gomes de, Machado, Luciana Cláudia Herculano, Gitaí, Lívia Leite Góes, Gitaí, Daniel Leite Góes

Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil

AUTOR(ES)

Born, João Paulo Lopes, Santos, Bruna Priscila dos, Secolin, Rodrigo, Gameleira, Fernando Tenório, Andrade, Tiago Gomes de, Machado, Luciana Cláudia Herculano, Gitaí, Lívia Leite Góes, Gitaí, Daniel Leite Góes

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-04

RESUMO

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro. Resultados : O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle. Conclusão : Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas.

ASSUNTO(S)

polimorfismo protrombina epilepsia mioclônica juvenil