Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH
AUTOR(ES)
Souza, Sandra Regina Barbosa de, De-Vitto, Luciana Paula Maximino, Abramides, Dagma Venturini Marques, Santiago, Giselda, Richieiri-Costa, Antônio
FONTE
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica.
ASSUNTO(S)
holoprosencefalia cognição linguagem psicolinguística mutação
Documentos Relacionados
- Perfil de habilidades do desenvolvimento em crianças com holoprosencefalia e holoprosencefalia like
- Enteropatia com formação de tufos epiteliais e mutação do gene EpCAM: relato de caso
- Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso
- Importância dos aspectos culturais em um caso com agitação psicomotora
- Nova Mutação no Gene DSP – Um Caso de Cardiomiopatia Arritmogênica com Fenótipo Isolado do Ventrículo Esquerdo e Alto Risco de Morte Súbita