Cútis laxa: relato de caso
AUTOR(ES)
Nascimento, Gisele Moro do, Nunes, Caroline Sampaio Alves, Menegotto, Paula Fatuch, Raskin, Salmo, Almeida, Nádia de
FONTE
Anais Brasileiros de Dermatologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-10
RESUMO
A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.
ASSUNTO(S)
aconselhamento genético consangüinidade cútis laxa
