Cystic fibrosis incidence calculated from heterozygote frequencies in Northeast and Southeast Brazil / Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2007

RESUMO

A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os holandeses invadiram o nordeste em 1630. Os africanos foram trazidos ao Brasil, numa contínua migração forçada, que perdurou do século XVI ao século XIX. No final do século XIX, tiveram início novos movimentos migratórios, principalmente da Alemanha, Itália, Arábia e Espanha. Durante as três primeiras décadas do século XX, nova corrente migratória ocorreu, principalmente da Itália, Espanha e Portugal Após a segunda guerra mundial, o Brasil recebeu novos imigrantes (japoneses, judeus) compondo esta população. Este estudo gerou os primeiros dados sobre a incidência da FC no nordeste e também foram obtidos novos dados para a região sudeste. Na época do estudo, na cidade de Campinas estão sob atendimento no ambulatório 70 pacientes não aparentados com dois testes de suor alterados. Nestes pacientes, foram triadas as seguintes mutações. ∆F508 (50%), G542X (4,29%), R1162X (2,14%), N1303K (1,43%) e R553X (0,71%). A mutação G551D não foi encontrada. A mutação ∆F508 também foi analisada em 1.138 mulheres saudáveis, sendo 694 da cidade de Campinas - SP e 444 de João Pessoa - PB com idade média de 26,3 anos (15-39, ±6,8), que participaram voluntariamente de projeto de pesquisa anterior. Nas amostras coletadas em Campinas n=694 não foi encontrado nenhum alelo mutante 0/1.388, o que nos impediu de calcular a incidência nesta cidade através deste método. Dos 888 alelos analisados de João Pessoa, foram encontrados quatro alelos mutantes (p=0,0045). Sabendo que a mutação ∆F508 corresponde a aproximadamente 50% dos alelos de indivíduos com FC no Brasil, a freqüência dos alelos causadores da FC foi estimada utilizando a proporção: (0,0045/0,5)=0,0090. Com isso, para a cidade de João Pessoa a incidência estimada desta doença autossômica recessiva é de 1:12.321 indivíduos. Esta incidência é similar à encontrada por afro-brasileiros, entretanto difere por exemplo, da encontrada na população do RS. Quando utilizamos o método de cruzamento de dados étnicos das duas regiões estudadas com dados literários da doença nos diferentes grupos étnicos, na cidade de Campinas a incidência da FC ficaria em 1/4.434 e na cidade de João Pessoa ficaria 1/6.087.

ASSUNTO(S)

fibrose cistica regulador de condutancia transmembrana em fibrose cistica cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutação incidencia mutation cystic fibrosis brazil incidence

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