Distrofia muscular congênita merosina-positiva: achados de neuroimagem

AUTOR(ES)

Matta, André Palma da Cunha, Gonsalves, Márcia de Castro Diniz

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007-03

RESUMO

A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva.

ASSUNTO(S)

distrofia muscular congênita merosina ressonância magnética

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