Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
AUTOR(ES)
Sano, Tatiana Suemi
FONTE
Einstein (São Paulo)
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-06
RESUMO
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas: de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
ASSUNTO(S)
leucodistrofia de células globoides galactosilceramidase psicosina galactolipídeos diagnóstico precoce relatos de casos
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