Doença de Machado-Joseph no Brasil: das primeiras descrições até a emergência como a ataxia espinocerebelar mais comum
AUTOR(ES)
Pedroso, José Luiz, Braga-Neto, Pedro, Radvany, João, Barsottini, Orlando Graziani Povoas
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-08
RESUMO
A doença de Machado-Joseph é uma enfermidade autossômica dominante de origem açoriana primeiramente descrita em 1972. Desde então, vários pesquisadores brasileiros têm estudado as implicações clínicas e genéticas relacionadas com a doença. Atualmente, a doença de Machado-Joseph é considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente em todo o mundo. Ainda não há terapia específica para interromper a progressão da doença de Machado-Joseph. Mas o mecanismo fisiopatológico complexo, as características relacionadas às questões genéticas, a variabilidade fenotípica, o envolvimento global do sistema nervoso e os desafios terapêuticos continuam a atrair investigadores no campo das ataxias espinocerebelares. Pesquisadores brasileiros têm se destacado na investigação e na busca de novos conhecimentos sobre a doença Machado-Joseph.
ASSUNTO(S)
doença de machado-joseph ataxias espinocerebelares
