Epilepsia por dependência de piridoxina inicialmente responsiva ao fenobarbital

AUTOR(ES)

Lin, Jaime, Lin, Katia, Masruha, Marcelo Rodrigues, Vilanova, Luiz Celso Pereira

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007-12

RESUMO

A epilepsia por dependência de piridoxina é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por crises recorrentes refratárias a tratamento medicamentoso, mas que remitem após a administração de piridoxina. Relatamos o caso de menina de 30 dias de vida que iniciou crises convulsivas desde o primeiro dia de vida, inicialmente responsivas a tratamento com drogas anticonvulsivantes, mas que reiniciaram após a segunda semana de vida. As crises eram caracterizadas por movimentos clônicos erráticos de membros superiores e inferiores associados a movimentos oromandibulares e piscamentos. Exames laboratoriais e de neuroimagem foram normais. O exame eletrencefalográfico evidenciou atividade de base desorganizada com descargas epilépticas de alta voltagem associadas a um padrão de surto-supressão. As crises cessaram após a administração de piridoxina e recorreram após a sua retirada, confirmando o diagnóstico.

ASSUNTO(S)

piridoxina epilepsia manifestações neurológicas

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