Estatura alta e hipodesenvolvimento mamário após reposição estrogênica em paciente com hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo 45,X/46,X, der(X) com superdosagem do gene SHOX

AUTOR(ES)

Nishi, Mirian Yumie, Correa, Rafaela Vieira, Costa, Elaine Maria Frade, Billerbeck, Ana Elisa Correia, Cruzes, André Luis, Domenice, Sorahia, Carvalho, Luciani Renata, Mendonca, Berenice B.

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-11

RESUMO

O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiência estrogênica gonadal leva à estatura alta devido ao contínuo crescimento. Neste estudo descrevemos uma paciente do sexo feminino com cariótipo 45,X/46,X,psu idic(X)(pter→q21::q21→pter), estatura alta, hipogonadismo hipergonadotrófico e sem estigmas de Turner. A paciente não apresentou desenvolvimento de mamas, mesmo depois do tratamento prolongado com altas doses de estrógenos. FISH evidenciou a presença de três cópias do SHOX. Estudo de microssatélites demonstrou a origem paterna do der(X). Estudos futuros em pacientes com semelhanças clínicas esclarecerão se a ausência de desenvolvimento de mamas, apesar do tratamento com altas doses de estrógenos, está associada à tripla cópia do SHOX.

ASSUNTO(S)

overdosagem de shox estatura alta deficiência estrogênica gonadal

Documentos Relacionados

• Deleções do gene homeobox SHOX na baixa estatura
• Hipogonadismo hipergonadotrófico e ataxia cerebelar: uma associação rara
• Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
• Densidade mineral óssea em cadelas submetidas à ovarioisterectomia com e sem reposição estrogênica oral
• Discordant phenotypes and 45,X/46,X,idic(Y).