Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda
AUTOR(ES)
Zen, Paulo R. G., Daudt, Liane E., Rosa, Rafael F. M., Paskulin, Giorgio A.
FONTE
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
DATA DE PUBLICAÇÃO
11/09/2009
RESUMO
O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ainda não está bem estabelecida. A fusão TEL/AML1 é a anomalia estrutural mais frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) da infância, mas a sua associação com a LLA em pacientes com SD não é bem clara. Nós investigamos uma amostra de quatro pacientes com LLA e SD (LLA-SD) quanto à sua evolução clínica e seus aspectos citogenéticos, inclusive com pesquisa da fusão TEL/AML1. A idade do diagnóstico variou de 5 anos e 7 meses a 13 anos e 7 meses, o número de leucócitos em sangue periférico de 7.200 a 208.000/mm³ e a porcentagem de blastos na medula óssea de 20% a 95%. Apenas um paciente foi positivo para a fusão TEL/AML1. Todos os pacientes entraram em remissão completa e nenhum apresentou comprometimento extramedular ou recidiva. O tempo de sobrevida variou de 67 a 82 meses e não ocorreu nenhum óbito. Em nossa série de crianças com LLA-SD, os aspectos citogenéticos e a boa evolução clínica observados estão de acordo com o relatado na literatura.
ASSUNTO(S)
leucemia síndrome de down fusão tel/aml1
Documentos Relacionados
- Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda
- LLA em portadores de Síndrome de Down e TEL/AML1(ETV6/RUNX1)
- Prevalência em nosso meio da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1
- Posttranslational modification of TEL and TEL/AML1 by SUMO-1 and cell-cycle-dependent assembly into nuclear bodies
- Fetal origins of the TEL-AML1 fusion gene in identical twins with leukemia