Fibrose cística e a triagem neonatal

AUTOR(ES)

Rodrigues, Roberta, Gabetta, Carmen S., Pedro, Karla P., Valdetaro, Fabio, Fernandes, Maria I. M., Magalhães, Patrícia K. R., Januário, José N., Maciel, Léa M. Z.

FONTE

Cadernos de Saúde Pública

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.

ASSUNTO(S)

fibrose cística triagem neonatal revisão

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