Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio

AUTOR(ES)

Chien, Hsin Fen, Figueiredo, Tamires Rocha, Hollaender, Marianna Almeida, Tofoli, Fabiano, Takada, Leonel Takao, Pereira, Lygia da Veiga, Barbosa, Egberto Reis

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-05

RESUMO

Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica.Método:Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR).Resultados:Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles.Conclusão:É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos.

ASSUNTO(S)

doença de parkinson lrrk2 genética

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