Freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico

AUTOR(ES)

Berger, Karina, Billerbeck, Ana Elisa Correia, Costa, Elaine Maria Frade, Carvalho, Luciani Silveira, Arnhold, Ivo Jorge Prado, Mendonca, Berenice Bilharinho

FONTE

Clinics

DATA DE PUBLICAÇÃO

2005-12

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade beta do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). RESULTADOS: A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade beta do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade beta do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CONCLUSÃO: Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade beta do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.

ASSUNTO(S)

hormônio luteinizante variantes alélicas do gene da subunidade beta do lh reação em cadeia de polimerase população brasileira hipogonadismo hipogonadotrófico

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