Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar / Identification of mutated alleles associated with Auriculo-Condylar Syndrome

AUTOR(ES)

Vanessa Luiza Romanelli Tavares

FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

07/07/2011

RESUMO

A síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta um modelo de herança autossômica dominante e é principalmente caracterizada por malformações auriculares, articulação temporomandibular anormal e hipoplasia do côndilo e da mandíbula. Devido às estruturas acometidas, é considerada uma patologia de primeiro e segundo arcos faríngeos. Com somente alguns casos clínicos descritos na literatura, o gene causador da ACS não é conhecido. Estudos recentes de nosso grupo mapearam o primeiro lócus associado à síndrome, 1p21.1-q23.3 (família ACS1), enquanto que na segunda família estudada por nós (ACS2), não houve evidência de ligação com os marcadores desta região, sugerindo heterogeneidade genética a esta doença. Nossos principais objetivos no presente trabalho foram: identificar o gene responsável por ACS1 e mapear o lócus associado à ACS2. Para o estudo de ACS1, dada a grande extensão da região candidata, com aproximadamente 1004 genes, utilizamos uma abordagem alternativa: análise de transcriptoma durante a diferenciação condrogênica a partir de células-tronco mesenquimais para seleção e subseqüente seqüenciamento de genes candidatos. Através do estudo de expressão gênica entre controle e paciente ACS1, selecionamos e realizamos o seqüenciamento de dois genes. Não detectamos nenhuma alteração patogênica nestes genes e, portanto, é pouco provável que um destes seja responsável pela ACS1. Já na família com ACS2, através de estudo de ligação com uso de microarrays de SNP e marcadores microssatélites, mapeamos o segundo lócus associado à ACS. Estudos complementares estão sendo realizados para a identificação dos alelos causadores de ACS1 e ACS2. Estes resultados, além de sua importância para o aconselhamento genético, poderão contribuir para a compreensão do desenvolvimento embrionário das estruturas acometidas nessa síndrome.

ASSUNTO(S)

análise de transcriptoma auriculo-condylar syndrome estudo de ligação linkage study síndrome aurículo-condilar transcriptome analysis

Documentos Relacionados

• Identificação de genes e vias associadas aos transtornos do espectro autista
• Oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar's) syndrome.
• Caracterização de mutações associadas com a resistência à pirazinamida e etambutol em isolados de Mycobacterium tuberculosis
• Characterization and molecular identification of Colletotrichum species associated with guava anthracnose in São Paulo State
• Identificação de fitoplasmas associados à síndrome do amarelecimento foliar da cana-de-açúcar e ao superbrotamento de primavera (Bougainvillea spectabilis) no estado de São Paulo