Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais

AUTOR(ES)

Neves, Eduardo Luis de Aquino, Kok, Fernando

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-06

RESUMO

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO: Investigação clínica e neurofisiológica de família com portadores de CMT2 de herança dominante. MÉTODO: Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. RESULTADOS: Trinta indivíduos tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora. Sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou polineuropatia axonal sensitiva e motora. CONCLUSÃO: As características clínicas e neurofisiológicas desta família não se diferem das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência de sinal de Babinski.

ASSUNTO(S)

doença de charcot-marie-tooth cmt2 neuropatia hereditária axonal

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