Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico

AUTOR(ES)

Santos, Maria Lúcia Leal dos, Dinato, Sandra Lopes Mattos e, Moraes, Juliana Messias, Nakanishi, Carla Patrícia, Dinato, Marcelo Mattos e

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2006-09

RESUMO

Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.

ASSUNTO(S)

neurofibromatose esclerose tuberosa facomatose sistema nervoso central

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