Mutação G209A no gene da alfa-sinucleína em famílias brasileiras com doença de Parkinson
AUTOR(ES)
Teive, Hélio A.G., Raskin, Salmo, Iwamoto, Fábio M., Germiniani, Francisco M.B., Baran, Maria H.H., Werneck, Lineu C., Allan, Nasser, Quagliato, Elizabeth, Leroy, Elisabeth, Ide, Susan E., Polymeropoulos, Mihael H.
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2001-09
RESUMO
Recentemente foi detectada mutação missense G209A no gene da alfa-sinucleína em uma grande família com doença de Parkinson (DP) de Contursi, Itália. Este estudo tem o objetivo de determinar se a mutação G209A está presente em 10 famílias brasileiras com DP. Pacientes com DP foram recrutados em clínicas de distúrbio do movimento no Brasil. O critério de inclusão no estudo foi à presença de dois ou mais familiares acometidos pela DP. A mutação G209A do gene da alfa-sinucleína foi pesquisada usando a técnica de reação em cadeia de polimerase e a enzima de restrição Tsp45I. Foram estudados 10 pacientes de famílias não-relacionadas. A idade média do início dos sintomas da DP foi 42,7 anos. Não encontramos a mutação estudada neste grupo de pacientes. Nossos resultados sugerem que a mutação G209A é incomum em famílias brasileiras com DP.
ASSUNTO(S)
doença de parkinson alfa-sinucleína genética molecular
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