New approaches to the treatment of orphan genetic disorders: Mitigating molecular pathologies using chemicals

AUTOR(ES)
FONTE

An. Acad. Bras. Ciênc.

DATA DE PUBLICAÇÃO

04/08/2015

RESUMO

Com o avanço e a popularização de técnicas moleculares, a identificação de mutações genéticas que causam doenças aumentou drasticamente. Deste modo, o número de laboratórios disponíveis para investigar uma determinada doença e, consequentemente, o número de diagnósticos, aumentou ao longo do tempo. Embora seja necessário identificar mutações e fornecer diagnósticos, é crucial também desenvolver abordagens terapêuticas específicas baseadas nestas informações. Esta revisão tem como objetivo destacar os avanços recentes em terapias mutação-alvo com produtos químicos que mitiguem a patologia mutacional ao nível molecular, para doenças que, para a maior parte, não têm tratamento eficaz. Atualmente, existem várias estratégias sendo utilizadas para corrigir diferentes tipos de mutações, incluindo as seguintes: a identificação e caracterização de compostos readthroughtraducionais; redirecionamento de splicingmediado por oligonucleotídeos de sentido contrário; reparo por mismatch; e salto de exon. Estas terapias e outras abordagens são revistas neste artigo.

ASSUNTO(S)

redirecionamento antisensede splicing mediado por oligonucleotídeo remoção de exon reparo por mismatch terapias alvo-molecular readthrough traducional

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