Pesquisa de mutações no gene CDKN2A em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário. / Search for mutations in the CDKN2A gene in patients with clinical pattern of hereditary melanoma.

AUTOR(ES)

Jair Huber

DATA DE PUBLICAÇÃO

2004

RESUMO

A incidência do melanoma, tumor maligno que se origina dos melanócitos, vem crescendo em todo o mundo. História familial positiva da doença tem sido relatada em 8 a 14% dos pacientes afetados. Muitos estudos sugeriram o envolvimento da região 9p21, onde se encontra o gene CDKN2A, no surgimento dessa neoplasia. Este é um gene supressor tumoral clássico e a inativação dos dois alelos tem sido detectadas em linhagens celulares tumorais de famílias com melanoma hereditário e esporádico. Mutações em linhagens germinativas do gene CDKN2A têm sido identificadas em aproximadamente 20% das famílias com melanoma familial. Utilizando técnicas de biologia molecular como Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), Conformação Estrutural de Fita Simples (SSCP) e seqüenciamento, este projeto estudou 22 pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário e encontrou uma mutação (P48T) em um paciente numa família de três afetados. Em 13 casos foi identificado pelo menos um dos três polimorfismos: 500 C>G (31,9%), 540 C>T (27,3%) e A148T (4,5%). Os resultados demonstram a importância da pesquisa de mutações no gene CDKN2A principalmente em famílias com dois ou mais membros afetados pela doença.

ASSUNTO(S)

neoplasia cdkn2a hereditary melanoma chromosome. neoplasia sscp pcr pcr cdkn2a cromossomo 9. sscp melanoma hereditário

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