Screening for CLCN5 mutation in renal calcium stone formers patients
AUTOR(ES)
Rebelo, Maria Alice P., Tostes, Vera, Araújo, Nordeval C., Martini, Sabrina V., Botelho, Bruno F., Guggino, William B., Morales, Marcelo M.
FONTE
Anais da Academia Brasileira de Ciências
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-03
RESUMO
Trinta e cinco pacientes (23 homens e 12 mulheres) com idade de 35 ±13 anos apresentando nefrolitíase idiopática cálcica, nefrocalcinose ou insuficiência renal leve com nefrolitíase idiopática cálcica foram selecionados para análise de proteinúria de baixo peso molecular e a ocorrência de possíveis mutações no gene CLCN5. A razão entre a beta2-microglobulina urinária e a creatinina urinária (beta2M/Cr) foi muito elevada em uma mulher transplantada com nefrocalcinose ( > 3.23 mg/mmol) e levemente elevada em cinco pacientes ( > 0.052 ou < 1.0 mg/mmol) com manipulação urológica múltipla. Outros pacientes estudados mostraram uma razão beta2M/Cr nos limites normais (0.003-0.052 mg/mmol) sem diferença entre os sexos (p > 0.05). A análise da mutação do gene do gene CLCN5 foi realizada em 26 pacientes dos 35 selecionados (11 com hipercalciúria idiopática; 6 homens com calciúria normal; 3 com leve insuficiência renal e 6 com nefrocalcinose) e não apresentou alteração em nenhum dos casos, mesmo naqueles com proteinúria de baixo peso molecular anormal. Conclusão: A mutação do gene do CLCN5 não é uma causa comum de calculose renal ou nefrocalcinose no grupo de pacientes brasileiros estudados.
ASSUNTO(S)
nefrolitíase nefrocalcinose proteinúria de baixo peso molecular mutação do clcn5
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