Seis novos casos confirmam o perfil clínico molecular de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase no Brasil
AUTOR(ES)
Belgini, Daiane Rodrigues Barbosa, Mello, Maricilda Palandi de, Baptista, Maria Tereza Matias, Oliveira, Daniel Minutti de, Denardi, Fernanda Canova, Garmes, Heraldo Mendes, Grassiotto, Oswaldo da Rocha, Benetti Pinto, Cristina Laguna, Marques-de-Faria, Antonia Paula, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, Guerra-Júnior, Gil
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-11
RESUMO
Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 famílias brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Apresentamos os dados clνnicos e moleculares de seis pacientes de três famílias consanguíneas brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Todas as pacientes apresentavam hipogonadismo, amenorreia e hipertensão ao diagnóstico. Duas irmãs tinham cariótipo 46,XY, ambas com gônadas palpáveis na região inguinal. Todas tinham hipogonadismo hipergonadotrófico, com nível aumentado de ACTH (> 104 ng/mL), atividade de renina plasmática suprimida, baixos níveis de potássio (< 2,8 mEq/L) e progesterona aumentada (> 4,4 ng/mL). Três delas, incluindo duas irmãs, apresentaram homozigose para a mutação p.W406R e as outras três (duas irmãs e uma prima) foram homozigotas para a mutação p.R362C. A recorrência das mutações p.W406R e p.R362C no gene CYP17A1 aqui relatada em famílias adicionais confirma que essas são as mais frequentes causadoras do fenótipo completo da deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20-liase em pacientes brasileiros.
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