Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família

AUTOR(ES)

Pereira, Ana Francisca Junqueira Ribeiro, Pereira, Luciana Baptista, Vale, Everton Carlos Siviero do, Tanure, Leandro Augusto

FONTE

Anais Brasileiros de Dermatologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-12

RESUMO

A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25% dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta. Relata-se a ocorrência dessa doença incomum em quatro membros de uma única família.

ASSUNTO(S)

artralgia conjuntivite doenças genéticas inatas febre interleucina-1beta perda auditiva neurossensorial urticária

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