Síndrome de Schwartz-Jampel: relato de cinco casos

AUTOR(ES)
FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2002-09

RESUMO

Descrevemos cinco pacientes com a síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) avaliados no Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, de 1996 a 1999, com o objetivo de salientar o peculiar fenótipo dismórfico e as diferentes formas clínicas da SSJ. Dois meninos apresentavam SSJ-tipo 1A, mais branda e mais tardia, dois outros meninos apresentavam SSJ-tipo1B, de início mais precoce e dismorfismos mais limitantes, e uma menina apresentava SSJ-tipo 2, forma neonatal, com grave comprometimento, inclusive da sucção. Em todos, o diagnóstico foi baseado nos aspectos clínicos dismórficos, tanto faciais como esqueléticos, e no encontro de anormalidade eletromiográfica caracterizada como atividade elétrica contínua da fibra muscular. Todos receberam carbamazepina, em doses anticonvulsivantes de 20 a 30 mg/Kg, desde a realização da eletromiografia, que foi mantida nas consultas de seguimento, após períodos variando de 15 meses a 4 anos. Os quatro meninos, todos frequentando escola, apresentaram atenuação da síndrome miotônica; esta atenuação foi acentuada em três, notando-se nítida melhora da postura anormal, e moderada em um, que refere menor limitação nas atividades da vida diária. O quadro da menina com SSJ-tipo 2 não se modificou e a paciente manifestou retardo global do desenvolvimento, não tendo adquirido a marcha nem a linguagem por ocasião da última avaliação aos 20 meses de idade. A boa resposta dos sintomas à carbamazepina na SSJ-tipo 1 deve ser enfatizada, pois melhora a habilidade nas atividades da vida diária e o estado emocional do paciente.

ASSUNTO(S)

síndrome de schwartz-jampel miotonia carbamazepina

Documentos Relacionados