Síndrome de Schwartz-Jampel: relato de cinco casos
AUTOR(ES)
Reed, Umbertina Conti, Reimão, Rubens, Espíndola, Adriana Ávila, Kok, Fernando, Ferreira, Lúcio Gobbo, Resende, Maria Bernardete Dutra, Messias, Thelma Correia, Carvalho, Mary Souza, Diament, Aron, Scaff, Milberto, Marie, Suely Kazue Nagahashi
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002-09
RESUMO
Descrevemos cinco pacientes com a síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) avaliados no Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, de 1996 a 1999, com o objetivo de salientar o peculiar fenótipo dismórfico e as diferentes formas clínicas da SSJ. Dois meninos apresentavam SSJ-tipo 1A, mais branda e mais tardia, dois outros meninos apresentavam SSJ-tipo1B, de início mais precoce e dismorfismos mais limitantes, e uma menina apresentava SSJ-tipo 2, forma neonatal, com grave comprometimento, inclusive da sucção. Em todos, o diagnóstico foi baseado nos aspectos clínicos dismórficos, tanto faciais como esqueléticos, e no encontro de anormalidade eletromiográfica caracterizada como atividade elétrica contínua da fibra muscular. Todos receberam carbamazepina, em doses anticonvulsivantes de 20 a 30 mg/Kg, desde a realização da eletromiografia, que foi mantida nas consultas de seguimento, após períodos variando de 15 meses a 4 anos. Os quatro meninos, todos frequentando escola, apresentaram atenuação da síndrome miotônica; esta atenuação foi acentuada em três, notando-se nítida melhora da postura anormal, e moderada em um, que refere menor limitação nas atividades da vida diária. O quadro da menina com SSJ-tipo 2 não se modificou e a paciente manifestou retardo global do desenvolvimento, não tendo adquirido a marcha nem a linguagem por ocasião da última avaliação aos 20 meses de idade. A boa resposta dos sintomas à carbamazepina na SSJ-tipo 1 deve ser enfatizada, pois melhora a habilidade nas atividades da vida diária e o estado emocional do paciente.
ASSUNTO(S)
síndrome de schwartz-jampel miotonia carbamazepina
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