The mechanisms of formation and clinical effects of two chromosomal deletions: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1) / Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1)
AUTOR(ES)
Luiz Carlos Zangrande Vieira
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007
RESUMO
As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Neste trabalho, estudamos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos. O objetivo foi determinar que mecanismos originaram esses rearranjos e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do DNA.
ASSUNTO(S)
rearranjos cromossômicos estruturais deficiência mental sindrômica pontos de quebra cromossômicos syndromic mental retardation chromosomal breakpoints structural chromosomal rearrangements
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