Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Mostrando 1-12 de 19 artigos, teses e dissertações.
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1. Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3
Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriam
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Avaliação da função ventilatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2
Resumo Disfunção ventilatória subclínica tem sido observada em indivíduos com ataxias espinocerebelares (SCA). Não existem estudos relacionando disfunção ventilatória ao declínio clínico e funcional na SCA2. Objetivo: Avaliar a relação dos valores de Pico de Fluxo Expiratório (PFE), Pressão Inspiratória Máxima (PIMAX) e presença de queixa
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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3. A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph
RESUMO A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-10
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4. Itajaí, Santa Catarina – descendência açoriana e ataxia espinocerebelar tipo 3
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-10
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5. Exacerbação do impulso sexual em pacientes com distúrbios do movimento
RESUMO A exacerbação do impulso sexual (EIS) tem sido descrita em diversas doenças neurológicas. O objetivo deste estudo foi apresentar uma série de casos de EIS em pacientes com distúrbios do movimento. Métodos Quinze pacientes com diferentes formas de distúrbios do movimento (Doença de Parkinson, doença de Huntington, síndrome de Tourette, atax
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-04
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6. Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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7. Reabilitação vestibular com realidade virtual na ataxia espinocerebelar
O objetivo do estudo foi verificar os benefícios da reabilitação vestibular (RV) com realidade virtual, por meio de avaliação pré e pós-aplicação da Escala de Equilíbrio de Berg (EEB), em quatro casos de ataxia espinocerebelar (AEC). Os casos foram submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliação vestibular e apl
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 2013-06
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8. Avaliação do perfil neuropsicológico de pacientes com ataxia espinocerebelar Tipo 3 : correlações com neuroimagem estrutural, espectroscopia, e expansão de CAG = Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts / Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts
A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3) se caracteriza pela marcha atáxica e diversos sinais extracerebelares. Manifestações neuropsiquiátricas e cognitivas já foram descritas, porém não há um consenso quanto aos domínios cognitivos alterados. Portanto nosso objetivo foi investigar os aspectos neuropsicológicos na SC
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/07/2012
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9. Magnetic resonance imaging and ICARS and SARA assessment in Machado-Joseph disease / Avaliação das escalas ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) e SARA (Scale for the Assessment of Rating Ataxia) e exames de ressonância magnética na doença de Machado-Joseph
A doença de Machado Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, além de disfagia e disartria. Estes usualmente tem início na
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/01/2012
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10. Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)
OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3. MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular. RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, des
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-10
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11. Análise volumétrica de cerebelo e tronco cerebral de pacientes com doença de Machado Joseph
Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3) é ataxia espinocerebelar de início tardio mais frequente e resulta de uma expansão da repetição CAG no gene da ataxina-3. Estudos precedentes encontraram correlação entre a atrofia do cerebelo e do tronco cerebral com a idade e número de expansões CAG. Tais correlações não for
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011
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12. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a idade de início da doença, mas é responsável por somente 45-60% desta variação. O objetivo deste trabalho foi testar o efeito
Publicado em: 2011