Atrofia Muscular Progressiva
Mostrando 1-12 de 21 artigos, teses e dissertações.
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1. Hirayama Disease: Case Report
Resumo Paciente de 26 anos, previamente hígido, que, aos 18 anos, iniciou perda progressiva de força distal, tremor de repouso, e atrofia muscular no membro superior esquerdo. Ao exame, apresentou atrofia moderada, distal, força muscular de grau 4, e minipolimioclonus. A eletroneuromiografia (ENMG) revelou comprometimento pré-ganglionar crônico de C7/C8
Revista Brasileira de Ortopedia. Publicado em: 2022
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2. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Know
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 09/12/2019
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3. Análise funcional e anatômica anorretal de pacientes femininas portadoras de esclerodermia em um centro universitário de referência em desordens do assoalho pélvico
RESUMO CONTEXTO: Esclerodermia ou esclerose sistêmica progressiva caracteriza-se por um processo inflamatório crônico com proliferação e fibrose do tecido conjuntivo e uma deposição excessiva de colágeno e matriz extracelular na pele, musculatura lisa e vísceras. A musculatura lisa mais envolvida é a esofágica e a disfagia é o sintoma mais comu
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 04/10/2018
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4. Aspectos da comunicação na síndrome de Werdning-Hoffman: estudo de caso clínico
Resumo: A Síndrome de Werdnig-Hoffman é uma doença neuromuscular hereditária, caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, que inviabiliza o desenvolvimento de habilidades motoras. O desenvolvimento mental encontra-se preservado, vivacidade e inteligência destacam-se, em contraste à precária atividade motora. O sujeito acometido por ess
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-10
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5. Atrofia espinhal progressiva familiar associada ao gene VAPB: relato de 42 casos no Brasil
A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio,
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-10
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6. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Fo
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2012-06
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7. Mielopatia associada ao HTLV-1: análise clínico-epidemiológica em uma série de casos de 10 anos
INTRODUÇÃO: A mielopatia associada ao retrovírus HTLV-1 (HAM/TSP) é uma doença progressiva e incapacitante. O objetivo deste trabalho é determinar características clínico-epidemiológicas de pacientes com HAM/TSP. MÉTODOS: Série de casos admitidos de 01/1998 a 12/ 2007, em hospital de reabilitação utilizando os critérios diagnósticos de HAM/TSP
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical. Publicado em: 2010-12
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8. Esclerose lateral amiotrófica: considerações sobre critérios diagnósticos
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, que compromete o neurônio motor, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, com prognóstico reservado. O diagnóstico é baseado na inclusão e exclusão de critérios clínicos, uma vez que não existe um teste de confirmação específica. O objetivo desta pesquisa é analisar c
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-12
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9. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletada
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2010-08
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10. Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores na medula espinal, causando fraqueza progressiva de membros e tronco, seguida de atrofia muscular. Os pacientes são classificado
Publicado em: 2010
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11. Intoxicação espontânea por vagens de Prosopis juliflora (Leg. Mimosoideae) em bovinos no Estado de Pernambuco
Descrevem-se três surtos de intoxicação por vagens de Prosopis juliflora no Sertão e Agreste de Pernambuco, na região semi-árida, em animais pastejando áreas invadidas pela planta ou que ingeriram as vagens como alimento concentrado. Em duas fazendas nas que a doença ocorria esporadicamente foram observados casos individuais. Em outra, o surto afetou
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2009-03
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12. Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. Os cães da raça Golden Retriever podem apresentar distrofia muscular, com características genotípicas e fenotípicas muito próximas à distrofia muscular humana, sendo considerado o mod
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2009-02