Auriculo Condylar Syndrome
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1. Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar / Identification of mutated alleles associated with Auriculo-Condylar Syndrome
A síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta um modelo de herança autossômica dominante e é principalmente caracterizada por malformações auriculares, articulação temporomandibular anormal e hipoplasia do côndilo e da mandíbula. Devido às estruturas acometidas, é considerada uma patologia de primeiro e segundo arcos faríngeos. Com somente algun
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/07/2011
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2. Mapping and regulatory mechanisms study of genes associated with caraniofacial malformations / "Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais"
In the present study, we investigate two craniofacial mendelian disorders, resulting from abnormalities in the development of the first and second pharyngeal arches: the Treacher Collins Syndrome (TCS ) and the auriculo condylar syndrome (ACS). The identification of genes and molecular mechanisms associated to these conditions, in addition to contributing to
Publicado em: 2007