Baixa Estatura Familial
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1. Uso de GH em pacientes com baixa estatura idiopática
Pacientes com baixa estatura idiopática podem ser tratados com GH. Os critérios clínicos e laboratoriais utilizados na decisão do uso do GH, bem como no reconhecimento da responsividade dos indivíduos ao tratamento, são discutidos. Não apenas os resultados antropométricos, mas também os aspectos éticos e psicossociais devem ser considerados na aval
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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2. COMPOSIÇÃO CORPORAL, PERFIL METABÓLICO E INFLAMATÓRIO NA HETEROZIGOSE PARA UMA MUTAÇÃO NO GENE DO RECEPTOR DO GHRH
Diferentes formas de Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento (DIGH) são de herança autossômica recessiva. A mais comum (tipo IB) é freqüentemente causada por mutações bi-alélicas no gene do receptor de GHRH (GHRHR). Embora portadores heterozigotos da mutação do gene do GHRHR pareçam normais, o tamanho pequeno da maior parte das famílias
Publicado em: 2007
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3. Puberdade e crescimento em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1
OBJETIVO: Este estudo avalia parâmetros antropométricos e de desenvolvimento puberal em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 (NF-1) de ocorrência esporádica e familial. MÉTODOS: O estudo envolveu 23 pacientes (15 meninos, oito meninas) com NF-1 esporádica (n=12) e familial (sete mães e quatro pais afetados), com idade média de 12 anos
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2004-04
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4. Familial association of pseudohypoparathyroidism and psoriasis: case report
CONTEXTO: A associação entre psoríase e hipoparatiroidismo tem sido descrita por vários autores, sendo sugerido que anormalidades na homeostase do cálcio possam estar envolvidas no desenvolvimento ou exacerbação da psoríase. Entretanto, até esse momento, há apenas dois relatos de pseudohipoparatiroidismo em associação com psoríase. OBJETIVO: Des
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 03/01/2002
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5. Avaliação do eixo hipotalâmico-hipofisário-tireoidiano em crianças com síndrome de Down
Objetivo: determinar a secreção de TSH em crianças com síndrome de Down, sem quadro clínico-laboratorial clássico de hipotireoidismo. Métodos: analisou-se 14 crianças com síndrome de Down e idade média de 3,4 (±1,8) anos. Excluiu-se pacientes com sintomas clássicos de hipotireoidismo ou hipertireoidismo, ou que apresentassem anticorpos antitireó
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002