Breast Neoplasms Genetic
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1. Follicular thyroid carcinoma metastatic to skin: a small papule and a big diagnostic change
Abstract: Cutaneous metastases are uncommon in daily practice, although very important, since they may be the first manifestation of an undiscovered primary neoplasm or the first indication of recurrence. Cutaneous metastases from the breast are the most frequent in women and cutaneous metastases from the lung are the most frequent in men. Thyroid carcinoma,
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2019-02
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2. Densidade mamária e polimorfismo do gene do receptor estrogênico em mulheres com mamas densas após a menopausa / Breast density and polymorphism of the estrogen receptor gene in women with hight breast density after menopause
Introdução: Polimorfismo é variação genética de ocorrência habitual na população em geral, encontrado em frequência superior a 1%. Há vários polimorfismos conhecidos no gene do receptor estrogênico alfa, alguns dos quais podem modificar a função do receptor e a ação dos estrogênios. Associação de polimorfismos no gene do receptor estrogê
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/10/2012
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3. Análise de polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo e em receptores de estrogênio em mulheres sadias e em portadoras de carcinoma mamário / Analysis of polymorphisms in genes involved in metabolism and estrogen receptors on healthy women and women with breast carcinoma
INTRODUÇÃO: O câncer de mama é a neoplasia maligna mais comum no sexo feminino e a segunda causa de óbito por câncer na mulher. Apesar dos avanços no conhecimento da patogênese e dos aspectos moleculares da doença, a exposição prolongada tanto ao estrogênio endógeno quanto exógeno constitui importante fator na carcinogênese mamária. Produtos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/08/2012
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4. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011
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5. Analise critica da expressão do gene da mucina 1(MUC1) no carcinoma papilifero da tireoide : correlações clinicas e anatomo-patologicas / MUC1 critical gene expression analysis in th papillary thyroid cancer : clinical and pathological correlations
The over expression of MUC1 has been related with the worst prognosis in malignancies like breast and pancreas cancer. We know that around 20% of the patients with differentiated thyroid cancer (DTC) can develop local and/or distant recurrences and because of that we decide to analyze the MUC1 gene in patients with DTC and tried to relate it with clinical an
Publicado em: 2009
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6. Análise molecular dos genes FHIT (Fragile Histidine Triad) e ATR (Ataxia-Telangiectasia and Rad3 Related) em pacientes com câncer de mama.
O gene FHIT é um supressor tumoral envolvido com o crescimento, proliferação celular e apoptose, encontrando-se freqüentemente inativado em vários tipos de tumores. Em casos de câncer de mama, a perda ou a redução da expressão da proteína Fhit foi associada à progressão tumoral e ao pior prognóstico da doença. Recentemente, foi demonstrado que
Publicado em: 2008
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7. Influence of the D104N do gene COL18A1 gene in sporadic breast cancer susceptibility / Influencia do polimorfismo D104N do gene COL18A1 na susceptilidade ao cancer de mama esporadico
A angiogênese é um importante processo para o desenvolvimento e progressão do câncer de mama esporádico (CME). Há evidências de que as células tumorais podem produzirproteínas antiangiogènicas como a endostatina (ES). A ES é codificada pelo gene COL18A1. Recentemente, um polimorfismo do gene COL18A1, o D104N, foi associado ao aumento do risco de o
Publicado em: 2006
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8. Detection of monoclonal microsatellite alterations in atypical breast hyperplasia.
Atypical hyperplastic (AH) breast lesions are currently classified and treated as benign proliferative disorders, but their presence is associated with a four- to fivefold increased risk of developing breast cancer. Currently, it is not known if an AH lesion is a marker of increased risk, or is itself a premalignant lesion. To investigate this question, we u
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9. Complex genetic predisposition to cancer in an extended HNPCC family with an ancestral hMLH1 mutation.
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is characterised by a genetic predisposition to develop colorectal cancer at an early age and, to a lesser degree, cancer of the endometrium, ovaries, urinary tract, and organs of the gastrointestinal tract other than the colon. In the majority of families the disease is linked to mutations in one of the two
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10. Transcriptional map of 170-kb region at chromosome 11p15.5: Identification and mutational analysis of the BWR1A gene reveals the presence of mutations in tumor samples
Chromosome region 11p15.5 harbors unidentified genes involved in neoplasms and in the genetic disease Beckwith–Wiedemann syndrome. The genetic analysis of a 170-kb region at 11p15.5 between loci D11S601 and D11S679 resulted in the identification of six transcriptional units. Three genes, hNAP2, CDKN1C, and KVLQT1, are well characterized, whereas three gene
The National Academy of Sciences.
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11. Germ-line mutations of the p53 tumor suppressor gene in patients with high risk for cancer inactivate the p53 protein.
Germ-line mutations in the p53 tumor suppressor gene have been observed in patients with Li-Fraumeni syndrome, brain tumors, second malignancies, and breast cancers. It is unclear whether all of these mutations have inactivated p53 and thereby provide an increased risk for cancer. Therefore, it is necessary to establish the biological significance of these g