Btk Mutacao
Mostrando 1-2 de 2 artigos, teses e dissertações.
-
1. Mutações no gene da tirosina quinase de Bruton (Btk) de pacientes brasileiros com agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) / Mutations of Bruton´s tyrosine kinase gene (BTK) in brazilian patients with X - linked agammaglobulinemia (XLA)
A agamaglobulinemia ligada ao X (XLA; OMIM#300755) é uma imunodeficiência primária humoral caracterizada por um bloqueio na diferenciação dos linfócitos B na medula óssea, levando à profunda hipogamaglobulinemia e reduzido número ou ausência de células B periféricas. Os pacientes com XLA são susceptíveis a infecções recorrentes por bactérias
Publicado em: 2010
-
2. Study of the BTK (Brutons Tyrosine Kinase) in patients with congenital agammaglobulinemia. / Estudo do gene btk (brutons tyrosine quinase) em pacientes com agamaglobulinemia congênita
X-linked Agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency characterized by the absence or decreased numbers of mature B cells in peripheral blood, and by a lack of all immunoglobulin isotypes, leading to an increased susceptibility to severe bacterial and enteroviral infections. XLA is caused by mutations in the gene encoding for Brutons tyrosine kinas
Publicado em: 2008