Charcot Marie Tooth
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1. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
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Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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2. Recording cutaneous silent period parameters in hereditary and acquired neuropathies
Resumo Antecedentes Período de silêncio cutâneo (PSC) é uma interrupção da atividade muscular após a estimulação dolorosa de um nervo sensitivo. Objetivo O presente estudo tem como objetivo avaliar alterações do PSC em indivíduos com polineuropatia. Métodos O presente estudo avaliou PSC em indivíduos com diabetes mellitus (DM) e com doença
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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3. Prevalência e caracterização da dor na doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
RESUMO Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A (CMT1A) é a forma mais comum de neuropatia hereditária. Objetivo: Investigar a prevalência e as características de dor nos pacientes com a doença de CMT1A. Métodos: Dezenove pacientes com diagnóstico de CMT1A foram avaliados de setembro 2018 a outubro de 2019, e outras causas de neur
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-05
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4. Inflammatory myopathy in the context of an unusual overlapping laminopathy
Summary Laminopathies are genetic disorders associated with alterations in nuclear envelope proteins, known as lamins. The LMNA gene encodes lamins A and C, and LMNA mutations have been linked to diseases involving fat (type 2 familial partial lipodystrophy [FPLD2]), muscle (type 2 Emery–Dreifuss muscular dystrophy [EDMD2], type 1B limb-girdle muscular dys
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 17/05/2018
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5. Dor na doença de Charcot-Marie-Tooth: atualização
RESUMO A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a neuropatia periférica hereditária mais comum, tem a dor como uma de suas características clínicas, a qual permanece subdiagnosticada e subtratada. Essa revisão de literatura avaliou os dados relacionados à dor em CMT com objetivo de observar sua prevalência, tipo e importância como sintoma que, em detr
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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6. O papel essencial de Pierre Marie na neurologia e na medicina interna
Os autores revisaram as mais importantes contribuições de Pierre Marie para a elucidação e a descrição de várias doenças neurológicas, tais como a doença de Charcot-Marie-Tooth e a ataxia cerebelar hereditária, bem como na medicina interna, incluindo os seus estudos pioneiros na acromegalia, espondilite anquilosante e osteo-artropatia hipertrófic
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 01/09/2015
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7. Equilíbrio e potência muscular em crianças com doença de Charcot-Marie-Tooth
CONTEXTUALIZAÇÃO: Em algumas doenças, limitações funcionais têm maior relação com a potência do que com a força muscular, porém, nas polineuropatias periféricas hereditárias, tal relação não foi relatada na literatura. OBJETIVO: Identificar, a partir da análise de variáveis quantitativas e funcionais, o impacto da força dos músculos
Braz. J. Phys. Ther.. Publicado em: 25/07/2014
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8. Efeitos imediatos do uso de órteses tornozelo-pé na cinemática da marcha e nas reações de equilíbrio na doença de Charcot-Marie-Tooth
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia periférica hereditária caracterizada por atrofia e paresia progressiva da musculatura distal, principalmente em membros inferiores, que evolui com limitações na marcha e no equilíbrio. O objetivo do estudo foi analisar os efeitos imediatos do uso de ÓrteseTornozelo-Pé (OTP) na cinemática da mar
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2014-03
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9. Síndrome da medula ancorada mimetizando doença de Charcot-Marie-Tooth no disrafismo oculto da coluna
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-02
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10. Analise da qualidade de vida de pacientes com a doenca de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográfi
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-06
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11. Efeitos do uso de órteses na Doença de Charcot-Marie-Tooth: atualização da literatura
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) é a neuropatia periférica hereditária mais comum em seres humanos, apresentando incidência de 1:2.500 pessoas. A fraqueza distal crural na DCMT provoca inúmeras alterações na marcha, como, por exemplo, na velocidade, no comprimento, na largura e cadência dos passos. Vários recursos em reabilitação têm sido
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2012-12
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12. Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO: Investigação clínica e neurofisiológ
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06