Chediak Higashi
Mostrando 1-12 de 38 artigos, teses e dissertações.
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1. A novel frameshift mutation of Chediak-Higashi syndrome and treatment in the accelerated phase
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive immunodeficiency disease characterized by frequent infections, hypopigmentation, progressive neurologic deterioration and hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), known as the accelerated phase. There is little experience in the accelerated phase of CHS treatment worldwide. Here, we present a case
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 23/03/2017
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2. Síndrome de Chédiak-Higashi: relato de caso em indivíduo afrodescendente
Trata-se de relato de caso de síndrome de Chediak-Higashi (SCH) em indivíduo afrodescendente, sexo masculino, 3 meses de idade, filho de união consanguínea. Apresentava na admissão febre há um mês, pneumonia não resolvida e hepatoesplenomegalia. Evoluiu para sepse bacteriana, choque séptico e óbito. A SCH apresenta alterações hematológicas, morf
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2014-06
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3. Chediak-Higashi Syndrome and Premature Exfoliation of Primary Teeth
A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma doença rara hereditária e fatal se não for tratada. Estas alterações estão associadas com várias doenças e síndromes que, principalmente, causa a doença periodontal assim como perda prematura de dentes. Este artigo descreve o monitoramento de perda prematura de dentes decíduos, que começou quando a cria
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2013-12
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4. Four cases of Chédiak-Higashi syndrome
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2011
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5. Alterações periodontais associadas às doenças sistêmicas em crianças e adolescentes
OBJETIVO: O objetivo deste estuo foi revisar na literatura a inter-relação entre condições sistêmicas e a ocorrência de doenças periodontais em crianças e adolescentes, destacando-se as manifestações periodontais frequentemente encontradas. FONTES DE DADOS: Artigos indexados nas bases de dados Medline, Lilacs e Bibliografia Brasileira em Odontologi
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-06
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6. Griscelli syndrome-type 2 in twin siblings: case report and update on RAB27A human mutations and gene structure
Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in the MYO5A (GS1, Elejalde), RAB27A (GS2) or MLPH (GS3) genes. Typical features of all three subtypes of this disease include pigmentary dilution of the hair and skin and silvery-gray hair. Whereas the GS3 phenotype is restricted to the pigmentation dysfunction, GS1 patients a
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2008-10
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7. Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Objetivos: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea (TMO) em nosso Serviço. Casuística e métodos: Análise retrospectiva de 41 pacientes menores de 21 anos transplantados entre Agosto de 1997 até Junho de 2002. Deste total 20 receberam transplante alogênico e 21 receberam tra
Publicado em: 2007
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8. Contribuição do estudo dos cabelos com microscopia de luz polarizada ao diagnóstico diferencial das síndromes de Chédiak-Higashi and Grisceli-Prunieras
OBJETIVO: Estudar e comparar o aspecto dos cabelos de portadores das síndromes de Chédiak-Higashi e Griscelli-Prunieras, tanto na microscopia óptica convencional quanto com luz polarizada. MÉTODO: Cabelos de dois doentes portadores da síndrome de Chédiak-Higashi e de dois portadores da síndrome de Griscelli-Prunieras foram obtidos e estudados tanto à
Clinics. Publicado em: 2006-08
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9. Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea em um serviço de oncologia pediátrica
OBJETIVOS: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea no serviço de oncologia pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Análise retrospectiva de 41 pacientes, menores de 21 anos, transplantados entre agosto de 1997 até junho de 2002. Deste tota
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2003-10
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10. Abnormal Bactericidal, Metabolic, and Lysosomal Functions of Chediak-Higashi Syndrome Leukocytes
Phagocytic, antimicrobial, and metabolic functions were studied in leukocytes obtained from three patients with the Chediak-Higashi syndrome (CHS) and compared to normals, individuals, heterozygous for Chediak-Higashi syndrome, and two subjects with chronic granulomatous disease of childhood (CGD). Chediak-Higashi syndrome leukocytes showed normal ingestion
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11. Membrane Fluidity in Human and Mouse Chediak-Higashi Leukocytes
Polymorphonuclear leukocytes from humans and mice with the Chediak-Higashi syndrome were characterized by spin label electron spin resonance spectrometry. Our results suggest that cells from afflicted mice and humans have membranes more fluid than controls. Order parameters for a spin label that probes near the membrane surface were 0.652 for normals and 0.6
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12. Defective granulocyte chemotaxis in the Chediak-Higashi syndrome
In vivo and in vitro studies of granulocyte chemotaxis were performed in three patients with the Chediak-Higashi syndrome. Rebuck skin windows showed a decreased accumulation of leukocytes at an inflammatory site. Studies in Boyden chambers documented a cellular defect in granulocyte chemotaxis. The chemotactic response of Chediak-Higashi cells by this techn