Cistationina Beta Sintetase
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1. Metabolismo e polimorfismos gênicos da via do folato em mulheres brasileiras com história de aborto recorrente
OBJETIVO: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína dependente de folato e vitamina B12 e aborto espontâneo recorrente.MÉTODOS: Investigamos os polimorfismos C677T e A1298C no gene methilenotetrahidrofalato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene metionina sintase (MS) e
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-02
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2. Freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda
A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência na conversão da homocisteína em cistationina, constitui em fator de risco isolado para doenças vasculares. A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um fator adicional de risco para a trombose venosa profunda. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 d
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-03
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3. Frequencia das principais mutações no gene da cistationina beta sintetase em portadoras de sindrome de turner e mães de portadores de Sindrome de Down
The most common class of chromosome abnormality is Down Syndrome (DS) and Turner Syndrome (TS). Several investigators have reported that mutations in the metabolic homocysteine enzymes are associated with increased risk of chromosome abnormality due the hypometilation phenomena. The main enzymatic regulators in the metabolism of the homocystheine are Cystath
Publicado em: 2003